Общество православных врачей
Санкт-Петербурга имени свт. Луки (Войно-Ясенецкого),
архиепископа Крымского

Объявление

Предлагаем познакомиться с проповедью председателя Общества православных врачей Санкт-Петербурга, д.м.н., проф., протоиерея Сергия Филимонова о коронавирусе

Подробнее

31.12.2019

19.11.2019 г. в конференц-зале Первого Санкт-Петербургского Государственного медицинского университета им. акад. И. П. Павлова на заседании выступили:

  • профессор, д.м.н. Галина Львовна Микиртичан, зав. каф. гуманитарных дисциплин и биомедицинской этики Санкт-Петербургского Государственного педиатрического медицинского университета;
  • профессор РАЕ к.м.н. Иван Викторович Чубкин, организатор ООО Центра Семейной Медицины «МЕДИКА» на Пулковской, глав. врач Многопрофильной клиники доктора Чубкина в Московском районе;
  • протоиерей Сергий Филимонов, председатель Общества православных врачей Санкт-Петербурга, д.м.н., профессор. 

  

Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Основные этапы развития научной генетики связаны с работами видных ученых-биологов и их открытий при исследовании наследственных признаков растительного, животного мира и генома человека.

В докладе профессора Галины Львовны Микиртичан прозвучали исторические этапы развития генетики за рубежом и в нашей стране.

Основоположником научной генетики по праву считается Грегор Иоганн Мендель, австрийский биолог ботаник, монах.  В 1865 году он опубликовал работу «Опыты над растительными гибридами».

Вильгельм Людвиг Иогансен — датский ученый ввел термин наследственной единицы — «ген» (1909 г.).

Томас Хант Морган — американский биолог доказал, что гены расположены в хромосомах (1910 г.).

 

В начале XX века быстрыми темпами стала развиваться генетика и в нашей стране. Большой вклад в ее развитие внесли русские ученые:

  • Николай Константинович Кольцов (1872–1940) — биолог основатель русской школы экспериментальной биологии.
  • Сергей Сергеевич Четвериков (18801959) — генетик, доктор биологических наук.
  • Николай Иванович Вавилов (18871943) — генетик, ботаник химик, географ, в 1920 г. сформулировал закон гомологических рядов наследственности и изменчивости.
  • Николай Петрович Дубинин (1907–1998) — генетик, основатель и разработчик многих новых направлений биологии, автор классических работ по молекулярной и космической генетике, по проблемам наследственности человека.

Однако в тридцатые годы XX века русским ученым не удалось продолжить свои научные исследования, многие из них были арестованы и закончили свою жизнь в тюрьмах и лагерях. В этот тяжелый период красного террора классическая генетика в СССР была названа лженаукой и окончательный разгром ее состоялся в августе 1948 года. Восстановление генетики, как науки, в нашей стране началось с середины 1960-х годов после открытия и расшифровки структуры ДНК (1953 г.).

Во второй половине XX века одновременно с другими направлениями в этой научной отрасли стала развиваться и Медицинская генетика, наука, изучающая наследственность и изменчивость в различных популяциях людей, зависимость заболеваний от наследственной предрасположенности. Ее задачей является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней и разработка путей предотвращения воздействия негативных факторов среды на наследственность человека.

В 1989 г. началась работа над крупнейшим международным научно-исследовательским проектом в биологии «Геном человека». Главная цель проекта - определить последовательность нуклеотидов, которые составляют ДНК, и идентифицировать 20—25 тыс. генов в человеческом геноме. В 2003 г. работа была завершена.

Выявление полного списка генов в человеческом геноме стало необходимым для выяснения молекулярных механизмов возникновения и развития многих заболеваний человека (онкологических, психических, нервной системы, крови и других тяжелых заболеваний). В результате секвенирования ДНК, выделенной из тканей больных, возможно выявить различные мутации, ответственные за возникновение этих болезней.

В настоящее время открытия и достижения медицинской генетики незамедлительно внедряются в практическое здравоохранение, в том числе в педиатрию, акушерство и гинекологию. Поэтому в медицинской среде и в обществе в целом все чаще возникает необходимость решения моральных и юридических проблем, которые появляются при использовании новых методов диагностики и лечения, связанных с репродуктивной функцией человека.

О современных генетических исследованиях на этапе пренатальной диагностики для выявления генетических нарушений и патологий развития у плода рассказал профессор Иван Викторович Чубкин.

Для выявления у семейной пары наследственных заболеваний со стороны мужа или жены и возможного риска рождения больного ребенка в генетических центрах врачом-генетиком проводится медико-генетическое консультирование (МГК). Это специализированная медицинская помощь, направленная на профилактику наследственных заболеваний в конкретной семье еще до момента зачатия.

При наступившей беременности проводится наблюдение состояния плода, так называемый, скрининг при беременности: I триместр 11-13 нед., II триместр 21-23 нед. III триместр 31-32 нед. На разных этапах обследования скрининг позволяет выявить какие-либо отклонения в развитии плода, а также наличие врожденных заболеваний.

Методы оценки состояния плода

Непрямые методы исследования заключаются в генетическом тестировании беременных (анализ крови) для исследования клеток или фрагментов ДНК плода, которые мигрируют в кровоток будущей матери.

Прямые методы исследования заключаются в генетическом тестировании плода. Различают а) неинвазивные методы (УЗИ, ЭКГ, МРТ), б) инвазивные методы (хорионбиопсия, плацентоцентез, кордоцентез, амниоцентез), т. е. исследование плодного материала.

Точность неинвазивной диагностики зависит от многих причин: от срока беременности, веса матери, от состояния ее здоровья и др. При этом возможен как ложноположительный результат — когда мы думаем, что у плода есть нарушения, а на самом деле он здоров, так может быть и ложноотрицательный — когда не удается выявить существующую патологию неинвазивным методом.

Точность инвазивной диагностики более достоверна, но есть определенный риск прерывания беременности.

Сегодня происходит рывок в диагностике моногенных заболеваний, которые возникают при мутации в одном гене. В базах данных описано огромное количество характеристик моногенных заболеваний, из которых около 5000 имеют клинически доказанные причины.  Базисный тест генетической диагностики («клинический экзом») включает анализ всех основных генов, связанных с моногенными заболеваниями. «клинический экзом» — совокупность всех кодирующих участков генов, имеющих доказанное клиническое значение.

Ведутся научные и клинические исследования по диагностике и более сложно наследуемых заболеваний.

При установлении генетической патологии решается вопрос о генной терапии плода. Такой метод лечения еще недостаточно надежен и требует доработки. В большинстве случаев при диагностике наследственного заболевания у плода пациентке предлагают искусственное прерывание беременности. Вред наносится не только плоду, но и здоровью самой женщины, которая может утратить возможность стать матерью в будущем.

В Венецианской декларации Всемирной медицинской ассамблеи о медицинских абортах (1983) сказано: «Основополагающий моральный принцип врача — уважение к человеческой жизни с момента ее зачатия».

Современные репродуктивные технологии неизбежно предполагают и проводят определенные манипуляции с половыми клетками и эмбрионами человека. Так, например, если супружеская пара прибегает к процедуре экстракорпорального оплодотворения in vitro, то полученные после оплодотворения эмбрионы тестируют, выбирают один или несколько для имплантации, а остальные подвергаются уничтожению. Вопрос статуса эмбриона породил горячие дискуссии о юридических и этических границах допустимого в экспериментах над ним. Еще в средине XIX века было установлено, что клетка является элементарной единицей живого. В определенный момент жизни человека его организм состоит всего из одной клетки – зиготы, которая образуется в результате слияния родительских половых клеток (сперматозоида и яйцеклетки). Итак, зигота — полноценный носитель жизни и самостоятельный организм. Она имеет уникальную комбинацию генов – содержит геном, возникший в результате сочетания половинок наследственного материала отца и матери. Эмбриональный этап развития включает периоды раннего и позднего эмбриогенеза. Каждый вид патологии может появиться на разных этапах развития плода.

В настоящее время для лечения генетической патологии разрабатываются технологии редактирования генома и ведутся дискуссии по этой непростой проблеме.

Редактирование генома человека — вид генной инженерии (включение, удаление или перемещение фрагментов ДНК в геноме человека).

 

В заключительной части заседания с православным комментарием морально-этических проблем медицинской генетики выступил протоиерей Сергий Филимонов, председатель ОПВ СПб.

При выявлении наследственного заболевания у плода очень важно признавать достоинство женщины, будущей матери. Действия некоторых недобросовестных врачей, настаивающих на прерывании беременности, могут привести к трагическим психотравмирующим событиям в семье. Приведу два примера.

У беременной женщины была особенность плода: внутриутробно отсутствовала передняя брюшная стенка, кожа и кости черепа. Патология была несовместима с жизнью. Ей неоднократно предлагали прервать беременность, но она, как верующий человек, отказалась, т.к. это была ее первая беременность, и, несмотря на опасность деторождения для своей жизни, решила сохранить беременность и родить. После рождения ребенок сразу погиб. Мать успела его покрестить. Таким образом ребенок умер крещеным. Для матери и верующих близких это чрезвычайно важно: ребенок погребен по-христиански, родители его поминают. Для верующей женщины важен сам факт сопровождения ребенка во время беременности и после смерти. Неверующий человек это отрицает. Впоследствии у нее родилась здоровая девочка, сейчас ей три года. Родив первого ребенка и достойно проводив его в Царство Небесное, памятуя о том, что смерть не является концом жизни, которая продолжается в загробной жизни человека, семья имеет возможность общения с ним в молитве. Мать понимает: когда закончится ее земная жизнь, она встретится со своим ребенком в потустороннем мире с восстановленными телами без всякой соматической патологии.

Второй пример: ко мне обратилась женщина, у которой было до того шесть выкидышей. Во время очередной беременности, ей сказали, что у плода аномалия развития и предложили прерывание беременности. Но она была не готова на это и хотела состояться как мать. Вскоре произошли преждевременные роды, новорожденный ребенок погиб. При осмотре оказалось, что у него нет никаких аномалий, т.е. на этапе генной диагностики произошла ошибка. О возможных ошибках при скрининге говорилось в прозвучавшем докладе. Любой врач, к которому может обратиться беременная женщина должен помнить, что в диагностике возможны ошибки. С одной стороны женщина была убита горем, а с другой стороны она пришла с благодарностью, что ее остановили от совершения греха детоубийства. Она сказала: «Я не представляю, как бы продолжала дальше жить, убив своего совершенно здорового ребенка».

Надо нам взять на вооружение термин, что у плода могут быть особенности развития, как прозвучало в одном из докладов. Такое выражение - «есть особенности» - должно появиться в лексиконе акушера-гинеколога и у врачей других специальностей, чтобы постараться избежать ятрогенного воздействия. Ведь Господь не просто так дает человеку попасть в сложные обстоятельства.

В Социальной концепции Русской Православной Церкви говорится, что Церковь приветствует развитие медицины и появление новых высокотехнологичных методик для сберегания здоровья будущих детей. Упоминается об этом в некой обобщающей форме, потому что стремительно появляются новые технологии – такие, как редактирование генома человека.

С одной стороны, здесь могут появиться различные последствия негативного характера, с другой стороны можно реально, удалив патологические участки хромосомы, избавиться от наследственных заболеваний. Если такое возможно, то это не противоречит Социальной доктрине церкви. Надо четко сказать, что такое мнение Церкви было высказано еще в 2000 году. Все положительные перспективы должны реализовываться. За исключением тех методик, о которых упоминалось во втором докладе, и которые имеют евгеническую направленность.

В докладе прозвучало также, что мутации в геноме происходят почему-то в пятом поколении, и устраняя новыми медицинскими технологиями эти наследственные изменения, не вызовем ли мы появление новых болезней и аномалий? Надо посмотреть на это с позиций Божественного Закона и Промысла Божьего. Вся наследственная патология — это результат грехопадения Адама и Евы и разрушения первозданной природы человека. Если нам Господь дал совершенный и хороший геном в начале нашей жизни, в Раю, то в результате грехопадения произошло разгармонирование личности, ума, души, сердца, в том числе и соматическое разгармонирование. То, что мы имеем различные, в том числе и наследственные заболевания, говорит о том, что человеческая природа смертна и человек может испытывать страдания. Когда после второго пришествия Господь восстановит наши тела, мы не знаем, каким в итоге будет геном, но Церковь утверждает: тела наши воссоздадутся и человек не будет испытывать голод, холод, и исчезнут болезни. Человеческое тело станет обладать уникальными свойствами, потому что вернется то, что было задумано Господом при создании первого человека.

Говоря о Промысле Божием, мы должны осознавать, что сколько бы ни появилось, пусть даже совершенных технологий, пока ищется поломка одного из участков генома, могут появиться новые патологии. Скрининг беременности на 38-й неделе показал, что поздно выявленная патология плода, могла быть пропущена на предыдущих скринингах. Не исключено, что это Промысел Божий. Надо знать, что Господь, милуя нас, иногда дает возможность родиться страдающему человеку. Причем, это не значит, что человек плохой: он может быть болен телом, но с неповрежденным и ясным умом. Приведу в пример всемирно известного английского физика Стивена Хокинга, который в 20 лет заболел боковым амиотрофическим склерозом, приведшим к полному параличу и к потере возможности говорить. При этом он продолжал делать открытия и письменно общаться с окружающими. Его по праву можно назвать одним из величайших умов человечества.

Кроме того, Господь дает милость для человека, который может ухаживать за таким страждущим, проявлять милосердие, сострадание, сохраняя его в своей привычной среде, адаптируя его к сложившимся обстоятельствам жизни. И в ответ такой человек может дать гораздо больше тепла и доброты, чем телесно здоровый. Да еще неизвестно, кто более нравственно здоров – этот болящий наследственным заболеванием, которое пропустили, или человек, который заботится о своем теле и внешности, но бездушный и безсердечный, прожигающий свою жизнь понапрасну.

Сколько бы ни гнались ученые за созданием новых технологий, останется «слепая» зона, в которой Господь будет проявлять свое милосердие. Последние научные данные свидетельствуют, что за время существования человечества 600 генов у нас мутировали. Т.е. мы приобрели 600 генов, которых не было 2000 лет назад. Наивно думать, что Господь не знал, что на каждом пятом поколении будет генетический сбой. Через генетиков он напоминает нам, чем закончилось грехопадение человека. И если мы об этом забудем в четвертом поколении, на пятом Он нам напомнит. Кстати, об этом говорится в Священном писании: «Я Господь, Бог твой, Бог ревнитель, за вину отцов наказывающий детей до третьего и четвертого рода, ненавидящих Меня, и творящий милость до тысячи родов любящим Меня и соблюдающим заповеди Мои» (Втор.5:9,10). Господь уже тогда заложил этот грозный для нас Завет.

Затем о. Сергий ознакомил присутствующих с Заявлением Церковно-общественного совета по биоэтике при Московской патриархии «О редактировании генома эмбриона человека».

Справка:

На Совете обсуждалось заявление «О редактировании генома эмбриона человека» в связи с тем, что развитие медицинской генетики находится сегодня в стадии ускоренного развития, что приводит к возникновению целого ряда вопросов этического характера, особенно в области редактирования генома эмбриона человека.

Сегодня в России эмбрионы не только создаются с помощью ЭКО и используются для исследовательских целей, но и разрушаются в массовых количествах. Вполне понятно и закономерно стремление человека избавиться от наследственных заболеваний, но в то же время любые вмешательства в природу человека могут иметь двойственный характер. Редактирование генома человека актуализируют целый ряд биоэтических проблем.

Церковно-общественный совет по биомедицинской этике обращает внимание на необходимость тщательной всесторонней экспертной оценки и общественной дискуссии о возможных последствиях вмешательства в геном человека, а также установления постоянного диалога по вопросам биоэтики между медицинским и гуманитарным научным сообществом.

Также Совет отметил назревшую актуальность дискуссии о правовом статусе эмбриона человека в целом, так как данные современной эмбриологии не позволяют говорить о человеческом зародыше как о части тела матери или тканях, что должно накладывать этические ограничения на манипуляции, не связанные с лечением болезней. Дискуссия о возможных пределах вмешательства в природу человека, по мнению членов Совета, не должна ограничиваться только медицинской общественностью и узкими специалистами, но необходимо также привлечение теологического и философского сообщества и представителей религиозных организаций. Совет по биоэтике призывает ввести мораторий на редактирование генома и начать открытую дискуссию по этической и моральной стороне генетической модификации человека.

В Китае сейчас приостановлены все работы и запрещены все исследования по редактированию генома человека. У нас в Москве есть ученый в области молекулярной биологии и генной инженерии, который хочет вырезать ген глухоты человека у плода, чтобы родился слышащий ребенок. Заявление нашего соотечественника было воспринято в научном сообществе неоднозначно, так как учёный проводил эксперименты с эмбрионами (не предназначенными для переноса в матку женщины), которые были получены в клинике ЭКО. Экспериментирование на эмбрионах человека вызывает массу вопросов:

      • значительный рост ошибок;
      • невозможность точного прогнозирования последствий генетического редактирования;
      • расширяющееся технологическое вмешательство в процесс зарождения человеческой жизни представляет угрозу для духовной целостности и физического здоровья личности;
      • человек на стадии эмбрионального развития не может дать информированного согласи на медицинские манипуляции с ним;
      • эксперименты с человеческим эмбрионом приводят к обращению с ним, как с расходным материалом.

 

Как мы видим, новые технологии создают новые, неожидаемые проблемы.

 

Член ОПВ Санкт-Петербурга, врач Т. В. Жаркова

Вернуться к списку событий и новостей